新生儿疾病筛查PPT

什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测手段，对某些危害严重的先天性、遗传性疾病实施专项检查，从而达到早期诊断、早期治疗...

什么是新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，通过先进的实验室检测手段，对某些危害严重的先天性、遗传性疾病实施专项检查，从而达到早期诊断、早期治疗的目的，避免患儿因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。筛查的重要性新生儿疾病筛查是预防医学的重要组成部分，对于提高人口素质和儿童健康水平具有十分重要的意义。通过筛查，可以及时发现并干预那些可能影响新生儿生命和健康的疾病，如先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、听力障碍等。这些疾病如果早期发现并得到治疗，大部分患儿的身心发育和智力水平可以接近或达到正常同龄儿童。筛查的种类1. 遗传代谢病筛查遗传代谢病是指因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和/或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，或该类物质不能从胃肠道等正常吸收进入细胞，或合成量不足，或活性降低等，导致机体代谢失常，使底物堆积在组织和体液中并呈现临床症状。这类疾病种类繁多，且大部分无特异性表现，故临床误诊、漏诊率甚高。遗传代谢病筛查的目的是对可疑的遗传代谢病患儿进行早期诊断，以便早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。2. 听力筛查听力障碍是新生儿常见的出生缺陷，如果早期发现并得到干预，可以避免语言发育障碍，使患儿融入社会。听力筛查一般采用耳声发射和听觉脑干诱发电位两种方法。3. 先天性心脏病筛查先天性心脏病是新生儿最常见的出生缺陷之一，严重的先天性心脏病会导致患儿早期死亡。先天性心脏病筛查一般采用心脏听诊和心脏超声检查相结合的方法。筛查的流程1. 采集血样通常在新生儿出生后72小时内，充分哺乳后，由专业护士在足跟内、外侧采集3滴血样，用于遗传代谢病筛查。听力筛查和先天性心脏病筛查则分别在出生后48小时和6-72小时内完成。2. 实验室检测采集的血样会被送往专门的实验室进行检测，以筛查出可能的疾病。3. 结果反馈实验室检测结果会及时反馈给家长和医疗机构，如果发现异常，会进一步进行诊断和治疗。注意事项1. 筛查并非诊断新生儿疾病筛查只是初步筛查，其结果并不能作为最终诊断。如果筛查结果异常，需要进一步进行诊断和治疗。2. 筛查并非万无一失尽管新生儿疾病筛查可以检测出大部分常见疾病，但仍有可能漏检。因此，即使筛查结果正常，家长仍需关注孩子的生长发育情况，如有异常，应及时就医。3. 遵循医生建议如果医生建议在某个时间节点进行筛查，家长应尽量遵循医生的建议，以免错过最佳筛查时机。总结新生儿疾病筛查是预防医学的重要组成部分，通过筛查可以及时发现并干预那些可能影响新生儿生命和健康的疾病。家长应重视新生儿疾病筛查，遵循医生建议，确保孩子健康成长。