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肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起。其病理机制是铜在肝、脑、肾等组织的异常沉积，导致进行性加重的肝损...

肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起。其病理机制是铜在肝、脑、肾等组织的异常沉积，导致进行性加重的肝损伤、神经功能损害和肾功能损害。症状肝豆状核变性的症状主要包括：肝损伤表现为食欲不振、疲劳、黄疸等。病情进展可出现肝硬化、腹水、门脉高压等神经功能损害表现为精细运动协调能力下降、肌张力障碍、姿势异常、步态不稳等。部分患者可能出现认知和行为障碍，如注意力不集中、记忆力减退、智力下降等肾功能损害表现为肾小管重吸收功能障碍，出现肾性糖尿乃至Fanconi综合征，或铜在肾脏的异常沉积导致肾小管坏死，引起肾性高血压等诊断肝豆状核变性的诊断需结合临床病史、家族史、临床表现及实验室检查。主要的诊断依据包括：临床表现如肝损伤、神经功能损害和肾功能损害的症状家族史家族中有类似疾病患者实验室检查血清铜蓝蛋白水平降低，尿铜排出量增加，血清转氨酶升高，以及肝功能异常等基因检测ATP7B基因检测可发现致病突变治疗肝豆状核变性的治疗目标是减少体内铜的沉积，清除多余的铜，并保护肝脏和其他器官免受进一步损伤。治疗方法包括：饮食控制限制铜的摄入，如避免食用动物内脏、坚果类食品等药物治疗使用D-青霉胺、曲恩汀等药物促进铜的排出，使用锌和其他微量元素制剂减少铜的吸收对症治疗针对肝损伤、神经功能损害和肾功能损害的症状进行对症治疗，如使用保肝药、营养神经药物等基因治疗目前尚处于研究阶段，没有正式应用于临床预后肝豆状核变性的预后因个体差异而异。一些患者在早期干预和治疗下可以保持相对稳定的状态数十年，而另一些患者可能在疾病进展中出现严重的并发症，如肝衰竭、肾衰竭或神经功能损害导致的生活质量下降。总体而言，肝豆状核变性的预后不良，需要患者及家属密切关注病情变化并及时就医。