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肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起。其病理机制是铜在肝、脑、肾等组织的异常沉积，导致进行性加重的肝损...

肝豆状核变性是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由位于13q14.3的ATP7B基因突变引起。其病理机制是铜在肝、脑、肾等组织的异常沉积，导致进行性加重的肝损伤、神经功能损害和肾功能损害。症状肝豆状核变性的症状主要包括：肝损伤表现为黄疸、肝脏肿大、腹部不适或疼痛等。长期反复发作还会引起贫血、消瘦、消化不良、食欲减退等症状神经功能损害表现为肌张力增高、肌肉震颤或肢体痉挛等。严重者可能出现步态异常、发音困难、吞咽困难等肾功能损害表现为肾小管重吸收功能障碍，以及肾小球滤过功能损害，出现蛋白尿、低蛋白血症、水肿等诊断肝豆状核变性的诊断依赖于临床表现、实验室检查和基因检测。其中，基因检测是最重要的手段，可以检测到ATP7B基因的突变。治疗肝豆状核变性的治疗主要包括：饮食治疗限制铜的摄入，避免食用富含铜的食物，如坚果、巧克力、螺母等。同时，补充锌和其他微量元素，以维持身体的正常代谢药物治疗使用D-青霉胺等螯合剂药物，促进铜的排出。同时，使用保肝药、抗癫痫药等，改善症状并预防并发症的发生肝移植对于严重肝损伤的患者，肝移植可能是唯一的治疗方法。肝移植可以替换病变肝脏，降低铜的沉积，改善患者的生存质量基因治疗目前尚处于研究阶段，未来可能为肝豆状核变性提供新的治疗途径预后肝豆状核变性的预后因个体差异而异。大多数患者在积极治疗后可以延缓病情进展，提高生活质量。然而，如果不及时治疗，病情可能会逐渐加重，出现严重的并发症，甚至导致死亡。因此，患者应及时就医，早期诊断和治疗至关重要。参考文献Nissenkorn Aet al. Hepatic copper content measurement in Wilson disease: a simple method for diagnosis and follow-up. J Inherit Metab Dis. 2004;27(2):249-56El-Shabrawi- scopes Met al. Current and emerging treatment options for Wilson disease. Expert Rev Neurother. 2009;9(9):1115-26Tukey MAet al. Wilson disease: a new mutation in the ATP7B gene in a Hispanic American kindred with Kayser-Fleischer rings and severe neurological manifestations. J Am Acad Dermatol. 2004;50(5 Pt 1):743-50. Epub 2004/05/13. PMID:15176579