慢性粒—单核细胞白血病PPT
慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是一种起源于骨髓干细胞的克隆性造血系统恶性肿瘤，其特点在于同时表现出骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN...
慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是一种起源于骨髓干细胞的克隆性造血系统恶性肿瘤，其特点在于同时表现出骨髓增生异常综合征（MDS）和骨髓增殖性肿瘤（MPN）的特征。CMML在FAB分型中曾一度被归为MDS的一个亚型，但随后的分类中，它被进一步细分为MDS类型的CMML和增殖类型的CMML。根据WHO的最新标准，CMML被归为髓系肿瘤MD-MPN的一个类型，并根据原始细胞的比例进一步细分为两个亚型。流行病学CMML主要发病于60岁以上的老年人，男性患者多于女性。其发病过程较为隐匿，症状往往不典型，这使得早期诊断变得具有挑战性。病因与发病机制CMML的病因和发病机制目前尚未完全明确。大约40%的患者可见克隆性染色体异常，但这些异常并无特异性。此外，ras基因的突变在CMML的初诊和病程中可高达40%，这暗示了ras基因在CMML发病中可能扮演了重要角色。临床表现血象CMML患者的血象常表现为中度贫血和白细胞增高。单核细胞增多是CMML的一个特征性标志，单核细胞计数通常超过1.0x10^9/L，并可能高达(2~5)x10^9/L，甚至超过80x10^9/L。这些单核细胞多为成熟型，形态不典型，可能表现出颗粒和分叶异常，核染色质疏松。此外，还可见少量原始或幼稚单核细胞。骨髓象骨髓象检查可见增生活跃或明显活跃，粒系和单核细胞增多。粒系发育异常，可能表现为颗粒减少或过多、核分叶过少、胞质中出现空泡等。单核细胞增多，以成熟型为主，同时可见原始及幼稚单核细胞，常伴形态异常。原始粒细胞、原始及幼稚单核细胞均可增多，但二者之和通常不超过20%。此外，红系和巨核系也可能出现发育异常。辅助检查细胞化学染色酯酶染色有助于单核细胞的识别，对于CMML的诊断具有重要参考价值。骨髓活检骨髓活检可以观察到粒系和单核系的弥漫性增生，红系早期细胞增多和巨核细胞增多及形态异常。部分病例可能伴有骨髓纤维化。免疫表型分析免疫表型分析通常显示粒-单细胞系抗原的表达，如CD33、CD13阳性，不同程度表达CD14、CD68和CD64。CD34细胞比例增多可能提示疾病向急性髓系白血病（AML）转化。细胞遗传学和分子生物学检验约20%~40%的CMML患者有克隆性的细胞遗传学异常，但这些异常并无特异性。常见的重现性异常包括+8、-7/del(7q)、i(17q)及12p结构异常。此外，约40%的患者可能出现ras基因的点突变。总结CMML是一种具有MDS和MPN特征的克隆性造血系统恶性肿瘤。其诊断需要结合患者的临床表现、血象、骨髓象以及免疫表型分析、细胞遗传学和分子生物学检验等多方面的信息。由于CMML的发病机制尚未完全明确，因此其治疗仍然具有挑战性。目前的治疗策略主要包括支持治疗、化疗以及针对特定基因突变的药物治疗等。随着对CMML研究的深入，相信未来会有更多有效的治疗方法问世。
